Synonym(e)
Definition
Das APC-Gen (APC steht für „Regulator Of WNT Signaling Pathway“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 5q22.2. lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das APC-Gen kodiert ein Tumorsuppressorprotein, das als Antagonist des Wnt-Signalweges wirkt. Es ist auch an anderen Prozessen wie Zellmigration und -adhäsion, Transkriptionsaktivierung und Apoptose beteiligt.
Defekte in diesem Gen verursachen die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP/Gardner-Syndrom), eine autosomal-dominante prämaligne Erkrankung, die in der Regel zu einem malignen Tumorgeschehen der Darmpolypen fortschreitet.
Hinweis(e)
Mutationen im APC-Gen treten bei den meisten kolorektalen Karzinomen auf, wobei die krankheitsassoziierten Mutationen in einer kleinen Region, der so genannten Mutationsclusterregion (MCR), gehäuft auftreten und zu einem verkürzten Proteinprodukt führen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Kerr SE et al. (2013) APC germline mutations in individuals being evaluated for familial adenomatous polyposis: a review of the Mayo Clinic experience with 1591 consecutive tests. J Mol Diagn 15: 31-43.
- Nallamilli BRR et al. (2017) Detecting APC Gene Mutations in Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Curr Protoc Hum Genet 92:10.8.1-10.8.16.
- Yang VW (2002) APC as a checkpoint gene: the beginning or the end? Gastroenterology 123: 935-939.
