ANGPT1-Gen

Das ANGPT1-Gen (ANGPT1 steht für „Angiopoietin 1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 8q23.1 lokalisiert ist. Das ANGPT1-Gen kodiert ein sekretiertes Glykoprotein, das zur Angiopoietin-Familie gehört. Mitglieder dieser Familie spielen eine wichtige Rolle bei der Gefäßentwicklung und Angiogenese. Alle Angiopoietine binden mit ähnlicher Affinität an einen endothelzellspezifischen Tyrosin-Protein-Kinase-Rezeptor.

Das von diesem Gen kodierte Protein Angiopoietin 1, ist ein sekretiertes Glykoprotein, das den Rezeptor durch Induktion seiner Tyrosinphosphorylierung aktiviert. Angiopoietin 1 bindet und aktiviert den TEK/TIE2-Rezeptor durch Induktion seiner Dimerisierung und Tyrosinphosphorylierung. Das Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Angiogenese, des Überlebens, der Proliferation, der Migration, der Adhäsion und der Zellausbreitung von Endothelzellen, der Reorganisation des Aktinzytoskeletts, aber auch bei der Aufrechterhaltung der Gefäßstabilität in ruhenden Gefäßen. Es ist erforderlich für die normale Angiogenese und Herzentwicklung während der Embryogenese. Nach der Geburt aktiviert oder hemmt es die Angiogenese. Vermittelt die Reifung/Stabilität von Blutgefäßen. Angiopoietin 1 beteiligt sich an endothelialen Entwicklungsprozessen, die sich von denen des VEGF unterscheiden. Das Protein scheint eine entscheidende Rolle bei der Vermittlung der wechselseitigen Interaktionen zwischen dem Endothel und der umgebenden Matrix und dem Mesenchym zu spielen.

1. Bafunno V et al. (2018) Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immun 141: 1009-1017.

2. Santacroce R et al. (2021) The Genetics of Hereditary Angioedema: A Review J Clin Med 10: 2023.

3. Zuraw BL (2018) Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: four types and counting. J Allergy Clin Immun 141: 884-885.