Amelogenesis Imperfecta, Typ 1H K00.5

Sehr seltene Zahnentwicklungsstörung die durch hypoplastischen und hypomineralisierten Zahnschmelz gekennzeichnet, der rau, löchrig und/oder verfärbt sein kann (Wang et al. 2014 und Poulter et al. 2014).

Die Amelogenesis imperfecta Typ IH (AI1H) wird durch eine homozygote oder compound heterozygote Mutation im Integrin-Beta-6-Gen (ITGB6-Gen; 147558) auf Chromosom 2q24 verursacht.

Wang et al. (2014) berichteten über zwei hispanische Familien mit segregierter Amelogenesis imperfecta. In Familie 1 wies ein 7-jähriges Mädchen Schmelzfehlbildungen auf, ohne dass andere Symptome vorlagen. Bei den durchgebrochenen Zähnen war eine deutliche Abnutzung festzustellen, die Kronen auf den Backenzähnen erforderlich machte, um die vertikale Dimension zu erhalten. Auf Röntgenbildern wiesen die nicht durchgebrochenen Zähne eine dünne Schmelzschicht auf, die sich gut vom Dentin abhob.