Definition
Der Begriff "3MC-Syndrom" umfasst vier seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankungen, die früher als Carnevale-, Mingarelli-, Malpuech- bzw. Michels-Syndrom bezeichnet wurden. Die Hauptmerkmale dieser Syndrome sind Gesichtsdysmorphien wie Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und stark gewölbte Augenbrauen, die in 70 bis 95 % der Fälle vorhanden sind. Lippen- und Gaumenspalten, postnatale Wachstumsstörungen, kognitive Beeinträchtigungen und Schwerhörigkeit sind ebenfalls häufige Befunde, die in 40 bis 68 % der Fälle auftreten. Kraniosynostose, Radioulnarsynostose sowie genitale und vesikorale Anomalien treten in 20 bis 30 % der Fälle auf. Zu den seltenen Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien, kaudale Anhängsel, Nabelbrüche (Omphalozele) und Diastasis recti .
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Kopernio
Kopernio- Al Kaissi, A et al. (2007) Asymmetrical skull, ptosis, hypertelorism, high nasal bridge, clefting, umbilical anomalies, and skeletal anomalies in sibs: is Carnevale syndrome a separate entity? Am J Med Genet 143A: 349-354.
- Carnevale F et al. (1989) Ptosis of eyelids, strabismus, diastasis recti, hip defect, cryptorchidism, and developmental delay in two sibs. Am. J. Med. Genet. 33: 186-189, 1989.
- Guion-Almeida ML et al.(1995) Michels syndrome in a Brazilian girl born to consanguineous parents. Am J Med Genet 57: 377-379
- Mingarelli R et al. (1996) Two sisters with a syndrome of ocular, skeletal, and abdominal abnormalities (OSA syndrome). J Med Genet 33: 884-886.
- Titomanlio L et al. (2005) Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpuech syndrome: variable expression of a single disorder (3MC syndrome)? Am J Med Genet 137A: 332-335.
