Definition
Es handelt sich dabei um einen angeborenen, autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Plasminogen, die Vorstufe des Plasmins. Durch diesen Mangel steht für die endogene Fibrinolyse zu wenig Plasmin zur Verfügung. Es können auch genetische Defekte des Plasmins vorliegen, die zu reduzierten Funktionen führen (Dys-Formen). Es sind sehr viele genetische Varianten solcher Plasminogenmutationen beschrieben worden, die nach den Städten ihrer Entdeckung benannt sind.
Vorkommen/Epidemiologie
Dieser Defekt wird bei 2-3% junger Patienten mit tiefen Beinvenenthrombosen gefunden.
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Kopernio
Kopernio- HA Neumann (2014) Das Gerinnungssystem. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Berlin S. 232.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer