Synonym(e)
Bluterkrankheit; Christmas disease; Factor IX deficiency; Faktor IX Mangel; HEMB; Hemophilia B
Definition
Hereditärer Aktivitätsmangel des Faktors IX (Christmas factor) mit verminderter Thromboplastinbildung im Blut, verminderter Umwandlung von Prothrombin zu Thrombin und verminderter Umwandlung des Fibrinogens zu Fibrin.
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Vorkommen/Epidemiologie
Anteil an allen Hämophilieerkrankungen: 20-25%. Inzidenz (Bundesrepublik Deutschland): 1/20.000 Männer.
Ätiopathogenese
X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HEMB Coagulation factor IX Gens (HEMB Gen; F9 Gen; Genlokus: Xq27.1-q27.2 F9).
Klinisches Bild
Kleine flächenhafte Blutungen nach geringfügigen Traumen. Charakteristische, rezidivierende Blutungen in Muskulatur und Gelenke mit nachfolgenden Muskelatrophien und -kontrakturen, Gelenkversteifung. Gehäuft Spontanblutung bei schwerer Hämophilie in der Jugend (großer Bewegungsdrang), bei mittelschweren Hämophilien selten.
Labor
- Schwere Hämophilie: Faktor IX < 1%. Mittelschwere Hämophilie: Faktor IX 1-4%.
- Leichte Hämophilie: Faktor IX 5-25%.
- Subhämophile Hämophilie: Faktor IX 25-45%. Blutungszeit: normal; Gerinnungszeit: verlängert; Quickwert: normal; Prothrombinverbrauch: vermindert.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aggeler PM, White SG, Glendening MB, Page EW, Leake TB, Bates G (1952) Plasma thromboplastin component (PTC) deficiency: a new disease resembling hemophilia. Proc Soc Exp Biol Med 79: 692-694
- Biggs R, Douglas AS, Macfarlane RG, Dacie JV, Pitney WR, Merskey C, O'Brien JR (1952) Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. Brit Med J 2: 1378-1382
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Hämophilie;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles