Hämophilie B D67

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

This article in english

Synonym(e)

Bluterkrankheit; Christmas disease; Factor IX deficiency; Faktor IX Mangel; HEMB; Hemophilia B

Erstbeschreiber

Aggeler et al., 1952; Biggs et al., 1952

Definition

Hereditärer Aktivitätsmangel des Faktors IX (Christmas factor) mit verminderter Thromboplastinbildung im Blut, verminderter Umwandlung von Prothrombin zu Thrombin und verminderter Umwandlung des Fibrinogens zu Fibrin.

Auch interessant

Dermatologie
Lupus erythematodes chronicus discoides.
Lupus erythematodes chronicus di...

Häufigste Form des kutanen Lupus erythematodes mit kreisförmigen, ovalen oder girlandenförmigen, roten Plaq...

Weiterlesen
Anzeige

Vorkommen/Epidemiologie

Anteil an allen Hämophilieerkrankungen: 20-25%. Inzidenz (Bundesrepublik Deutschland): 1/20.000 Männer.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HEMB Coagulation factor IX Gens (HEMB Gen; F9 Gen; Genlokus: Xq27.1-q27.2 F9).

Manifestation

Meist bei Männern auftretend. Frauen sind Konduktorinnen.

Klinisches Bild

Kleine flächenhafte Blutungen nach geringfügigen Traumen. Charakteristische, rezidivierende Blutungen in Muskulatur und Gelenke mit nachfolgenden Muskelatrophien und -kontrakturen, Gelenkversteifung. Gehäuft Spontanblutung bei schwerer Hämophilie in der Jugend (großer Bewegungsdrang), bei mittelschweren Hämophilien selten.

Labor

  • Schwere Hämophilie: Faktor IX < 1%. Mittelschwere Hämophilie: Faktor IX 1-4%.
  • Leichte Hämophilie: Faktor IX 5-25%.
  • Subhämophile Hämophilie: Faktor IX 25-45%. Blutungszeit: normal; Gerinnungszeit: verlängert; Quickwert: normal; Prothrombinverbrauch: vermindert.

Interne Therapie

Substitution von Faktor IX.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Aggeler PM, White SG, Glendening MB, Page EW, Leake TB, Bates G (1952) Plasma thromboplastin component (PTC) deficiency: a new disease resembling hemophilia. Proc Soc Exp Biol Med 79: 692-694
  2. Biggs R, Douglas AS, Macfarlane RG, Dacie JV, Pitney WR, Merskey C, O'Brien JR (1952) Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. Brit Med J 2: 1378-1382

Empfohlene Artikel

Gefäßmedizin
MICA: Struktur des kodierten Proteins im Vergleich zu dem MHC-Class I-Protein  
MICA-Gen

MICA (MHC Class I Polypeptide-Related Sequence A) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p21.3...

Weiterlesen
Anzeige
Anzeige
Gefäßmedizin
Livedovaskulopathie: hämorrhagisch-nekrotische Lasionen auf erythematösem Grund. Periulzeröses Li...
Livedovaskulopathie

Eminent chronische, regelmäßig rezidivierende, thrombo-embolische Verschlusskrankheit des kutanen Gefäßplex...

Weiterlesen
Dermatologie
Radiodermatitis chronica: Zustand nach Bestrahlung eines Bronchialkarzinoms.
Radiodermatitis chronische

Chronischer Röntgenschaden der Haut, der sich nach einer Latenzzeit von Monaten bis Jahren nach der Einwirk...

Weiterlesen
Gefäßmedizin
Angiokeratomartige Gefäßektasien im  Bereich von Knöchel, Fußrücken und Fußseitenkante einer 82-j...
Corona phlebectatica

Besenreiserartige Venektasien mit teils fächerförmiger, teils pinselartiger Figuration. Sie sind Folge eine...

Weiterlesen

Verweisende Artikel (1)

Hämophilie;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen
Bild hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Artikelinhalt