Hämophilie

Die Erstbeschreibung der Hämophilie als Entität erfolgte 1803 durch John C. Otto.
 

Bei der Hämophilie oder "Bluterkrankheit" handelt es sich um eine Krankheit, bei der das Blut nicht oder nur verzögert gerinnt.
Es erfolgt eine Unterteilung in die Hämophilie A und Hämophilie B.

In frühen jüdischen Schriften aus dem 2. Jahrhundert vor Christus wird beschrieben, dass der dritte Sohn einer Familie von der Beschneidung Dispens erhalten hatte, weil zwei weitere Brüder nach der Beschneidung verblutet waren. Im Gesetz von Rabbi Simon ben Gamafiel findet sich das Verbot, den Sohn einer Frau zu beschneiden, wenn die Söhne der drei älteren Schwestern nach der Beschneidung verstorben sind.
Über familiäre Häufungen von extrem pathologischen Blutungen wurde schon kasutisch von Hewson 1791, von Kosbruch 1793 und 1810 von Rave berichtet. Diese gingen jedoch offensichtlich nicht über die reine Deskription hinaus, wobei John C. Otto klar die Rolle der Frauen als Konduktorinnen erkannte.

Der Begriff der Hämophilie wurde von Schoenlein geprägt.
Die Hämophilie oder die Bluterkrankheit, wie sie bald im Volksmund genannt wurde, ist, obwohl sie eine seltene Erkrankung ist, im Bewusstsein der Öffentlichkeit präsent, weil Königin Victoria von England Konduktorin war und ihr Sohn Leopold als Bluter nach einem qualvollen, von vielen Blutungsepisoden beherrschten Leben, mit 31 Jahren an einer Hirnblutung starb. Seine Tochter Alice, die ein Jahr vor seinem Tod geboren wurde, die spätere Prinzessin von Teck, hatte einen Sohn, der ebenfalls an Hämophie erkrankt war, Rupert Viscount Termerton, der mit 21 Jahren ebenfalls an einer Hirnblutung starb.

Der Stammbaum dieser königlichen Familie ist sehr sorgfältig evaluiert und dokumentiert. Durch Heirat kam die Hämophilie in die Zarenfamilie. Das Schicksal des 1904 geborenen Prinzen Alexis wurde von der Öffentlichkeit mit großer Anteilnahme verfolgt. Durch Filme und Bücher im Zusammenhang mit der Geschichte der Familie Romanow war die Bluterkrankheit lange von einem besonderen Nimbus umfangen.
John C. Otto beschrieb Familien, deren Mitglieder durch heftige Spontanblutungen auffielen. Einhundert Jahre später erkannte man, dass zwei Typen von Blutungsneigungen zu unterscheiden waren, die auf einem Mangel an zwei unterschiedlichen Gerinnungsproteinen beruhen.

1911 demonstrierte Addis, dass Plasma von Gesunden die Gerinnungszeit von Blutern verkürzte. Patek und Taylor bezeichneten diese Aktivität als "antihämophiles Globulin".
Brinkhouse beschrieb diese Erkrankung als einen Plasmadefekt. 1952 beschrieben Aggeler und Biggs, dass ein Mangel an den Faktoren VIII und IX dieser Störung zugrunde liegen kann.

Man unterschied hämophile Patienten, indem man zeigen konnte, dass das Serum von einem Bluter nicht in der Lage war, den Defekt eines anderen Bluters zu beheben, während es bei manchen Blutern möglich war. Man unterschied bei diesen Patienten die Hämophilie A und B.
Durch die Synthese des Antikörpers gegen den Faktor VIII war man in der Lage, die Hämophilie A vom von-Willebrand-Syndrom abzugrenzen.

1. HA Neumann (2014) Das Gerinnungssystem. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Berlin S. 164ff.