TEMPI-Syndrom D47.2

Sykes et al. 2011

TEMPI ist das Akronym für „Teleangiectases, Erythrocytosis with elevated Erythropoetin Monoclonal Gammopathy perinephric Fluid Collection and Intrapulmonary Shunting” und bezeichnet ein erworbenes, seltenes, komplexes Syndrom, das durch fünf Merkmale gekennzeichnet ist (s. Namensgebung):

• Teleangiektasien
• erhöhtes Erythropoietin und Erythrozytose
• monoklonale Gammopathie
• perinephrische Flüssigkeitsansammlungen
• intrapulmonaler Shunt.

Dermatologisch ist das Krankheitsbild durch Teleangiektasien im Gesicht, am Stamm und an den Armen geprägt.

Die Pathophysiologie der Multisystemerkrankung ist bisher weitgehend unbekannt (Sun C et al. 2021). Die Symptome können jedoch nach einer spezifischen Behandlung der Gammopathie vollständig verschwinden. Somit wird die Hypothese unterstützt, dass der monoklonale Antikörper ursächlich und pathogen ist (Sykes DB et al. 2020).

Die „whole-genome sequencing“ (WGS) ergab somatische Einzelnukleotidvarianten, darunter SLC7A8, NRP2 und AQP7. Es wurden komplexe Strukturvarianten von Chromosom 2 gefunden, insbesondere in Regionen, in denen sich einige mutmaßliche Onkogene befinden. Von potenzieller klinischer Relevanz war die Identifizierung einer Duplikation von 22q11.23, und die Expression des dort lokalisierten Gens „Macrophage Migration Inhibitory Factor“ (MIF). Dieses Gen war bei Patienten mit TEMPI-Syndrom signifikant hochreguliert (Sun C et al. 2021).

Eine Chemotherapie auf Bortezomib-Basis, eine Daratumumab-Monotherapie und eine autologe hämatopoetische Stammzelltransplantation können zu einer Rückbildung der meisten Manifestationen führen (Zhang X et al. 2018).

1. Sun C et al. (2021) Whole-genome sequencing suggests a role of MIF in the pathophysiology of TEMPI syndrome. Blood Adv 5: 2563-2568.
2. Sykes DB et al. (2020) The TEMPI syndrome. Blood 135: 1199-1203. 
3. Zhang X et al. (2018) TEMPI Syndrome: Erythrocytosis in Plasma Cell Dyscrasia. Clin Lymphoma Myeloma Leuk 18:724-730.