Synonym(e)
Austin type; Juvenile Mucosulfatidosis; MSD; Multipler Sulfatase-Mangel; Multiple sulfatase deficiency; OMIM 272200
Definition
Äußerst seltene neuropädiatrische Erkrankung mit meist diskreter Ichthyose. Klinisch im Vordergrund steht die Kombination von Merkmalen der metachromatischen Leukodystrophie und von hereditären Mukopolysaccharidosen.
Auch interessant
Vorkommen/Epidemiologie
Eine der seltensten lysosomalen Speicherkrankheiten überhaupt. Häufigkeit des Auftretens: 1-1,4/1 Mio. Lebendgeburten.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Störung des SUMF1 Gens (Genlokus: 3p26) mit konsekutivem Defekt des FGE Sulfatase-modifying factor-1, der zu einem beschleunigten Abbau verschiedener Sulfatasen führt. Hierdurch werden 7 unterschiedliche Sulfatasen in Mitleidenschaft gezogen, wie z.B die Arylsulfatase A, die Arylsulfatase B und die Steroidsulfatase. Daher kommt es zur exzessiven Anreicherung von Mucopolysacchariden und -sulfatiden in verschiedenen Körpergeweben und im Urin.
Klinisches Bild
Schwere neuropädiatrische Erkrankung mit psychomotorischer Retardierung, Wachstumsretardierung mit knöchernen Veränderungen, wie sie für hereditäre Mukopolysaccharidosen typisch sind. Schwere metachromatische Degeneration des Myelins der peripheren Nerven. Nur diskrete Zeichen der Ichthyosis.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Austin JH, Bischel M (1961) A histochemical method for sulfatase activity in hemic cells and organ imprints. Blood 17: 216-224
- Austin JH et al. (1963) A controlled study of enzymic activities in three human disorders og glycolipid metabolism. J Neurochem 10: 805-816
- Austin JH (1965) Metachromatic leukodystrophy. In: Carter CC Medical Aspects of Mental Retardation. Charles C Thomas (pub.), Springfield, Ill, Pp. 768 only
- Blanco-Aguirre ME et al. (2001) Unusual clinical presentation in two cases of multiple sulfatase deficiency. Pediatr Dermatol 18: 388-392
- Castano Suarez E et al. (1997) Ichthyosis: the skin manifestation of multiple sulfatase deficiency. Pediatr Dermatol 14: 369-372
- Cosma MP et al. (2004) Molecular and functional analysis of SUMF1 mutations in multiple sulfatase deficiency. Hum Mutat 23: 576-581
- Cosma MP et al. (2003) The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases. Cell 113: 445-456
- Dierks T et al. (2003) Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme. Cell 113: 435-444
- Horwitz AL et al. (1986) Rapid degradation of steroid sulfatase in multiple sulfatase deficiency. Biochem Biophys Res Commun 135: 389-396
- Jari SD et al. (2004) Association of undetectable unconjugated estriol on multiple marker screening with steroid sulfatase deficiency. Fetal Diagn Ther 19: 43-48
- Mossakowski M, Mathieson G, Cumings JN ()1961) On the relationship of metachromatic leucodystrophy and amaurotic idiocy. Brain 84: 585-604
Empfohlene Artikel
Weiterführende Artikel (2)
Ichthyosen (Übersicht und Einteilung); Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht);Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles