Synonym(e)
AU020204; Baf47; fc51b01; hSNFS; Ini1; MRD15; RDT; RTPS1; Sfh1p; smarcb1; Snf5; SNF5/INI1; SNF5L1; Snr1; wu:fc51b01
Definition
SMARCB1 steht für das Akronym: SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator Of Chromatin, Subfamily B, Member 1. SMARCB1ist ein Protein-kodierendes Tumorsuppressor-Gen, das auf dem Chromosom 22 lokalisiert ist.
U.a. sind folgende Erkrankungen mit Mutationen im SMARCB1 Gen assoziert: rhabdoide Tumoren, das epitheloide Sarkom (22q1-2).
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Kopernio
Kopernio- Kohashi K et al. (20149 ERG and SALL4 expressions in SMARCB1/INI1-deficient tumors: a useful tool for distinguishing epithelioid sarcoma from malignant rhabdoid tumor. Hum Pathol 46: 225-230.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer