Definition
Hereditäre, durch einen Defekt des Enzyms β-Glucuronidase verursachte Mukopolysaccharidose.
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbter Defekt des β-Glucuronidase Gens, der auf dem Genlokus 7q21.11 kartiert ist und die fehlerhafte Expression des Enzyms β-Glucuronidase verursacht. Folge des Enzymdefektes ist der gestörte Abbau der Proteoglykane Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitinsulfat, die exzessiv in inneren Organen (u.a. ZNS) gespeichert werden.
Klinisches Bild
- Integument: Generalisierte, gelblich-weißliche, harte, mit der Unterlage verbackene Platten, meist bereits ab Geburt. Nachfolgend Atrophie und Sklerose der Haut und der Hautanhangsgebilde. Häufig bestehen Hyperhidrose oder Hypertrichose.
- Extrakutane Manifestationen: Hepatosplenomegalie, Inguinal- oder Umbilikalhernien, Korneaeintrübung, Makrozephalus, Wachstumsretardierung ab Geburt, mentale Retardierung meist ab dem 3. LJ, Dysostosen.
Verlauf/Prognose
Bei kongenitaler Manifestation besteht hohe Sterblichkeit (Hydrops fetalis). Bei milden Verläufen Überleben bis in die 2. Dekade.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Saxonhouse MA et al. (2003) Mucopolysaccharidosis Type VII presenting with isolated neonatal ascites. J Perinatol 23: 73-75
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- Sly WS (2002) Enzyme replacement therapy: from concept to clinical practice. Acta Paediatr Suppl 91: 71-78
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Hyperhidrose (Übersicht); Hypertrichosen; Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht);Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles