Synonym(e)
Definition
Das SLC17A9-Gen (SLC17A9 steht für Solute Carrier Family 17 Member 9) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 20q13.33 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein Mitglied einer Familie von Transmembranproteinen, die am Transport von kleinen Molekülen beteiligt sind. Das kodierte Protein ist an der vesikulären Aufnahme, Speicherung und Sekretion von Adenosidtriphosphat (ATP) und anderen Nukleotiden beteiligt. Dies führt zur Anreicherung von ATP und andere Nukleotide in sekretorischen Vesikeln wie Chromaffin-Granula der Nebenniere und den synaptischen Vesikeln.
Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist SLC17A5.
Eine Mutation in diesem Gen wurde bei Personen mit autosomal dominanter disseminierter oberflächlicher aktinischer Porokeratose-8 (s.u. Porokeratosen) gefunden.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Cui H et al. (2014) Exome sequencing identifies SLC17A9 pathogenic gene in two Chinese pedigrees with disseminated superficial actinic porokeratosis. J Med Genet 51: 699-704.
- Qian W et al. (2021) Mutation Analysis of the MVD Gene in a Chinese Family with Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis and a Chinese Literature Review. Indian J Dermatol 66:126-131.
- Taylor AMR et al. (1973) Chromosomal instability associated with susceptibility to malignant disease in patients with porokeratosis of Mibelli. J Nat Cancer Inst 51: 371-378.
