Sanfilippo-Syndrom E76.2

• Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4:100.000 Einwohner/Jahr.
• Inzidenz (Sanfilliposche Krankheit): 1-5:100.000 Einwohner/Jahr.

Autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Gene für die Enzyme:

Heparan-Sulfatase (MPS Typ IIIA; Genlokus 17q25.3)

N-Acetylglucosaminidase (MPS Typ IIIB; Genlokus: 17q21)

Acetyl-CoA- Glucosamin-Acetyltransferase (MPS Typ IIIC; Genlokus Chromosom 14)

N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase (MPS Typ IIID; Genlokus 12q14).

Alle 4 Enzymdefekte verursachen die exzessive lysosomale Ablagerung von Heparansulfat im Bindegewebe und insbes. auch im ZNS.

• Integument: Generalisierte, gelblich-weißliche, harte, mit der Unterlage verbackene Platten, meist bereits ab Geburt. Nachfolgend Atrophie und Sklerose der Haut und Hautanhangsgebilde. Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose.
• Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus.

1. Beesley CE et al. (2003) Sanfilippo syndrome type D: identification of the first mutation in the N-acetylglucosamine-6-sulphatase gene. J Med Genet 40: 192-194
2. Cleary MA et al. (1993) Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child 69: 403-406
3. Fraser J et al. (2002) Sleep disturbance in mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome): a survey of managing clinicians. Clin Genet 62: 418-421
4. Sanfilippo, S J, Podosin R, Langer LO Jr, Good, RA (1963) Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J Pediat 63: 837-838