Purpura fulminans neonatalis D68.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

In den ersten Lebensstunden oder -tagen auftretende ausgedehnte Haut- Ekchymosen mit Entwicklung von Nekrosen neben viszeralen Thrombosen und Embolien.

Bei heterozygotem Protein-C-Mangel sind die Patienten häufig klinisch asymptomatisch, evtl. rezidivierende Thrombophlebitiden, Thrombosen, Embolien oder Nekrosen nach Kumarinbehandlung.

Ätiopathogenese

Homozygoter Protein-C-Mangel, durch autosomal-dominante Mutationen im PROC-Gen das auf Chromosom 2q14.3 lokalisiert ist.

Therapie

Behandlung durch den Pädiater. Frisches Gefrierplasma (FFP), Vitamin K-Antagonisten, Protein-C-Substitution.

Verlauf/Prognose

Unbehandelt: Letalität 100%. Auch bei Therapie ungewisse Langzeitprognose.

Literatur
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  1. Ding Q et al. (2015) Protein C Thr315Ala variant results in gain of function but manifests as type II deficiency in diagnostic assays. Blood 125:2428-2434
  2. Kovács KB et al. (2015) Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency. Thromb Res 135:718-726.

Verweisende Artikel (1)

PROC-Gen;

Weiterführende Artikel (3)

Ekchymosen; PROC-Gen; Protein C-Mangel (hereditärer);

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