Pseudo-Lesch-Nyhan-Syndrom E79.11

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Klinisch dem Lesch-Nyhan-Syndrom entsprechendes Erkrankungsbild ohne Purinstoffwechselstörung (keine Hyperurikämie), z.B. bei zerebraler Retardierung, Cornelia-de-Lange-Syndrom.

Therapie

Nicht bekannt.

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Verweisende Artikel (1)

Lesch-Nyhan-Syndrom;

Weiterführende Artikel (2)

Cornelia-de-Lange-Syndrom; Lesch-Nyhan-Syndrom;

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