Definition
Homozygote Form der Porphyria cutanea tarda mit obligaten Hauterscheinungen.
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Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Uroporphyrinogen-1-Decarboxylase der zu stark verminderter Enzymaktivität führt (5-10%).
Klinisches Bild
Beginn der ersten Hauterscheinungen in der Kindheit mit phototoxischer Dermatitis innerhalb von Minuten bis Stunden nach der Sonnenexposition. S.a. Porphyria cutanea tarda.
Labor
Erhöhte Konzentrationen von freiem Protoporphyrin in Erythrozyten, Plasma und Stuhl. Prävalenz von Gallensteinen ist erhöht!
Therapie allgemein
Symptomatisch. Textiler und chemischer Lichtschutz (s.a. Lichtschutzmittel). Engmaschige internistische Kontrolle (Gefahr der protoporphyrininduzierten Leberinsuffizienz).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Porphyria cutanea tarda;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles