Synonym(e)
Hereditäre sklerosierende Poikilodermie
Definition
Seltene, autosomal-dominant vererbte, kongenitale Poikilodermie (Genodermatose), die durch eine generalisierte Poikilodermie, palmoplantare Sklerosierung, hyperkeratotisch-sklerotische Bänder in den großen Beugen, Trommelschlegelfinger und spätere Weichteilverkalkungen (Kalzinose) gekennzeichnet ist. Weitere Assoziationen können sein: Kardiopulmonale Missbildungen (z.B. Aortenstenose, Lungenfibrose), vogelartige Fazies, hypoplastische Mandibula, Zahnstörungen.
Auch interessant
Histologie
Histologie, Fibrosierung der Dermis, Gefäßerweiterungen im oberen Korium, fokales Fehlen der Melanozyten in der Epidermis.
Hinweis(e)
Die Entität der hier beschriebenen klinischen Varietät ist fraglich, denn sie läßt sich durchaus unter dem Oberbegriff des Kindler-Syndroms subsumieren.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aguade, J. P et al. (1972) Congenital poikiloderma with vesicobullous lesions: problems in classification of hereditary poikilodermas. Med Cutanea 6: 417-435
- Jobard, F et al. (2003) Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome. Hum Molec Genet 12: 925-935
- Kindler, T (1954) Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy. Brit J Derm. 66: 104-111
- Shimizu, H et al. (21997) Immunohistochemical, ultrastructural, and molecular features of Kindler syndrome distinguish it from dystrophic epidermolysis bullosa. Arch Derm 133: 1111-1117
- Wallach, D 1981) Vignon-Pennamen, M.-D., Cottenot, F. Poikilodermie congenitale avec bulles, type Weary. Ann Derm Venerol 108: 79-83
- Weary, P et al. (1971) Hereditary acrokeratotic poikiloderma. Arch Derm 103: 409-422
- Wieshuber C et al. (2011) Hereditäre sklerosierende Poikilodermie: mehr als eine Dermatose. Abstract-CD 46. DDG-Tagung DOI: 10.1111/j.1610-0387.2011.07633.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles