Definition
Autosomal-rezessives Syndrom mit exzessiver Lichtempfindlichkeit, einem Defekt des DNA-Reparatur-Systems, Ichthyosis, brüchigen Haaren, neurologischen Störungen und Kleinwuchs. Das Krankheitsbild wird zur Gruppe D der Xeroderma pigmentosum-Erkrankung gezählt, zeigt aber in den ersten 20 Lebensjahren keine Hauttumoren.
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Kopernio
Kopernio- Rebora A, Crovato F (1987) PIBI(D)S syndrome-trichothiodystrophy with xeroderma pigmentosum. J Am Acad Dermatol 16:940–947
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles