Synonym(e)
Definition
Das PHYH-Gen (PHYH steht für Phytanoyl-CoA 2-Hydroxylase) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 10p13 lokalisiert ist. Es wurden alternative transkriptionelle Spleißvarianten charakterisiert, die verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das PHYH-Gen gehört zur PhyH-Familie und kodiert ein peroxisomales Protein (PAHX), eine Hydroxylase die an der Alpha-Oxidation von verzweigten 3-Methyl-Fettsäuren beteiligt ist. Konkret wandelt das Enzym Phytanoyl-CoA in 2-Hydroxyphytanoyl-CoA um.
Katalysiert die 2-Hydroxylierung nicht nur von racemischem Phytanoyl-CoA und den Isomeren von 3-Methylhexadecanoyl-CoA, sondern auch von einer Vielzahl anderer mono-verzweigter 3-Methylacyl-CoA-Ester (mit einer Kettenlänge von mindestens sieben Kohlenstoffatomen) und geradkettiger Acyl-CoA-Ester (mit einer Kettenlänge von mehr als vier Kohlenstoffatomen).
Zu den Krankheiten, die mit PHYH assoziiert sind, gehören:
- Refsum-Syndrom, klassisch (Finsterer J et al. 2008)
- und
- Retinitis pigmentosa.
Eine mangelhafte Enzymaktivität wurde mit dem Zellweger-Syndrom und der rhizomelischen Chondrodysplasia punctata in Verbindung gebracht.
