Synonym(e)
CDHS; HUP2; Paired box 3; WS1; WS3
Definition
PAX3 ist das Akronym für Paired box 3, einem Mitglied der transkriptorischen PAX-Familie, die beim Menschen aus 9 Mitgliedern besteht (PAX1- PAX9). Das humane PAX3-Gen ist auf der Chromosomenregion 2q36.1 lokalisiert. Es kodiert für einen wichtigen Transkriptionsfaktor. Dieser ist aktiv in Zellen, die der Neuralleiste entstammen. Es wird in den meisten Geweben im Nukleolus exprimiert.
Mutationen im PAX3-Gen verursachen das Waardenburg-Syndrom Typ 1 und Typ 2 (May T et al. 1993)
Mutationen im PAX3-Gen verursachen bei Tieren Leuzismus (Scheckigkeit des Fells)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- May T et al. (1993) Mutations in the PAX3 gene causing Waardenburg syndrome type 1 and type 2 Nature Genetics: 26–30
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer