Palmoplantar-Keratoderm-kongenitales Alopezie-Syndrom Q80.3

Huriez 1968

Sehr seltene (<30 bekannte Patienten) ausgeprägte angeborene Genodermatose die seit Geburt durch eine universelle Alopezie gekennzeichnet ist (Castori M et al. 2016). Im Laufe der ersten Lebensjahre entwickeln sich zusätzliche Palmoplantarkeratosen die sich an Fingerspitzen und den Seitenkanten der Hände und Füße ausbreiten. Im Verlaufe der Erkrankung kommt es zu Sklerodermie-artiger Hautsklerose an Händen und Füßen, zu Kontrakturen und Einschnürungen.

Weiterhin bestehen eine Keratosis follicularis sowie ein faziales Erythem.

Unterschieden werden 2 Krankheitsformen:

• PPKCA1-Syndrom (autosomal-domiante Vererbung)
• PPKCA2-Syndrom (autosomal-rezessive Vererbung)

Nachweislich sind beim Typ 1 Mutationen im GJA1-Gen, das für Connexin43 (Cx43) kodiert (Srinivas M et al 2019).