Multiple endokrine Neoplasien 1D44.8
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Erdheim, 1903; Wermer, 1954
Definition
Zu den multiplen endokrinen Neoplasien gehörendes Krankheitsbild mit Kombination peptischer Ulzera, hyperplastischer oder tumoröser Veränderungen des endokrinen Pankreas (Insulinom, Gastrinom, Glukagonom, VIPom), der Nebenschilddrüse (meist adenomatöse Hyperplasie), des Hypophysenvorderlappens (meist Cushing-Syndrom) und evtl. der Schilddrüse (follikuläres oder papilläres Karzinom). Häufig Komnoinaiton mit multiplen Lipome.
Vorkommen/Epidemiologie
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbt. Mutation des Gens MEN1 (Menin-Gen), einem Tumorsuppressor-Gen, das auf dem Genlokus 11q13 kartiert ist, mit konsekutivem Verlust eines Autosoms im Tumor mit Hemizygotie.
Manifestation
Klinisches Bild
Zollinger-Ellison-Syndrom mit Diarrhoe. Vermehrte Gastrinsekretion, Magenulzera (bei 60% der Pat. Gastrinome), hypertrophische Gastropathie Ménétrier.
Primärer Hyperparathyreoidismus: Parathormon vermehrt (bei 90–97% der Pat.).
Hyperinsulinismus (20% Insulinome) bzw. Pankreasneoplasien (in 30–80% der Fälle).
Hypophysentumore (15–50%).
Struma nodosa, multiple Lipome (auch Liposarkome) im Bereich der Subkutis (nicht obligat).
Angiofibrome, Bronchialadenome (nicht obligat), Colonpolyposis (nicht obligat, selten).
Verlauf/Prognose
Literatur
- Berglund G et al. (2003) Quality of life in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1). Fam Cancer 2: 27-33
- Brandi ML, Marx SJ, Aurbach GD, Fitzpatrick LA (1987) Familial multiple endocrine neoplasia type I: a new look on pathophysiology. Endocrinol Rev 8: 391–405
- Doherty GM et al. (2003) Multiple endocrine neoplasia type 1: duodenopancreatic tumours. J Intern Med 253: 590-598
- Norton JA et al. (2003) Current surgical management of Zollinger-Ellison syndrome (ZES) in patients without multiple endocrine neoplasia-type 1 (MEN1). Surg Oncol 12: 145-151
- Wermer P (1954) Genetic aspect of adenomatosis of endocrinic glands. Am J Med 16: 363–371