MEN1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das MEN1-Gen (Menin 1 steht für „Multiple Endocrine Neoplasia I“ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist. Das MEN1-Gen kodiert das Protein „Menin 1“, ein Gerüstprotein, das bei der Histonmodifikation und der epigenetischen Genregulation eine Rolle spielt. Es wird vermutet, dass es verschiedene Wege und Prozesse reguliert, indem es die Chromatinstruktur durch die Modifikation von Histonen verändert.
Allgemeine Information
MEN1 ist ein wesentlicher Bestandteil des MLL/SET1-Histon-Methyltransferase (HMT)-Komplexes, eines Komplexes, der spezifisch 'Lys-4' des Histons H3 (H3K4) methyliert. MEN1 funktioniert als Transkriptionsregulator. Bindet an den TERT-Promotor und unterdrückt die Telomerase-Expression. Spielt eine Rolle bei der TGFB1-vermittelten Hemmung der Zellproliferation und reguliert möglicherweise die Transkriptionsaktivität von SMAD3. Reguliert positiv die Genexpression von HOXC8 und HOXC6. MEN1 ist möglicherweise an der normalen Hämatopoese durch die Aktivierung der HOXA9-Expression beteiligt
Klinisches Bild
Zu den mit MEN1 assoziierten Krankheiten gehören
- Multiple endokrine Neoplasien, Typ I (MEN Typ I/Wermer-Syndrom)
- und
- Pituitary Adenoma 1, Multiple Types.
Literatur
- Heppner C et al. (2001)The tumor suppressor protein menin interacts with NF-kappaB proteins and inhibits NF-kappaB-mediated transactivation. Oncogene 20:4917-4925
- Kaji H et al. (2001) Inactivation of menin, a Smad3-interacting protein, blocks transforming growth factor type beta signaling.Proc. Natl Acad Sci 98:3837-3842
- Lin SY et al.(2003)Multiple tumor suppressor pathways negatively regulate telomerase. Cell 113:881-889.