Multiple endokrine NeoplasienD44.8

Erbliche Störung mit multiplem Auftreten verschiedener, von den Apud-Zellen ausgehender, endokrin aktiver Adenome (Apudome) und deren inadäquat vermehrter Hormonproduktion. Mindestens 3 verschiedene klinische Krankheitsbilder werden beschrieben:

• Multiple endokrine Neoplasien 1 (MEN 1/Wermer-Syndrom)
• Multiple endokrine Neoplasien 2A (MEN 2A/ Sipple-Syndrom)
• Multiple endokrine Neoplasien 3 (MEN 3 -früher als MEN 2b oder auch als Gorlin-Syndrom bezeichnet)
• Multiple endokrine Neoplasien 4 (MEN 4): Bislang nur wenige Fälle beschrieben. Primärer Hyperparathyreoidismus (80%), Hypophysenadenome (40%), selten auch andere Geschwülste.   

Autosomal-dominanter Erbgang von genetischen Defekten mit Veränderungen von Proto-Onkogenen und Tumorsuppressorgenen:

Das Gen für MEN 1 (MEN1-Gen)ist auf dem Chromosom 11 in der Region 11q13 lokalisiert worden.

Das Gen für MEN 2a ist auf Chromosom 10q11 (RET-Protoonkogen) lokalisiert (für das Gen für MEN 2a konnte gezeigt werden, dass in Abhängigkeit der Lokalisation der Mutationen des RET-Gens unterschiedliche Phänotypen auftreten).

Das Gen für das autosomal-dominante MEN 3-Syndrom (PTCH1-Gen)  ist auf dem Chromosom 9q22.3 lokalisiert. 

Das Gen für MEN 4 im Rahmen des MEN ist das MEN-1-Gen, das auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist. 

Bei Verdacht auf das Vorliegen einer "Multiplen endokrinen Neoplasie" stets Familienuntersuchungen veranlassen.

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