Definition
Akronym für "Moesin-Ezrin-Radixin like Protein", auch Schwannomin genannt. Es handelt sich um ein Tumorsuppressorprotein aus 595 Aminsosäuren, das zur ERM (Ezrin-Radixin-Moesin)- Proteinfamilie gehört. Merlin dient als Bindungspartner für zytoskelettale und transmembrane Adhäsionsproteine und kommt v.a. im Nervengewebe des Menschens vor. Mutationen in dem kodierenden Gen (NF-2-Gen oder Schwannomin-Gen) führen dazu, dass die Zellmigration und Zellform beeinflusst wird oder ein Verlust der Zellkontakthemmung durch Inhibierung kleiner Proteine wie Rac und Ras eintritt. Eine autosomal dominant vererbte Mutation des NF-2-Gens wird bei der Neurofibromatose Typ 2 gefunden. Bei dieser Mutation sind beide Allele mutiert, sodass nach der Knudson-Hypothese es zur Tumorentwicklung kommen kann.
Allgemeine Information
Merlin hat eine Bedeutung als Bestandteil der Plasmamembran, bei Zell-Zell-Interaktionen und in Signalwegen.
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Kopernio
Kopernio- Mauer S et al. (2016) Lumbales "ancient" Schwannom. Akt Dermatol 42: 139-144
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer