Synonym(e)
Definition
Das LAMB3-Gen (LAMB3 steht für: Laminin Subunit Beta 3) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q32.2 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Produkt ist ein Laminin, das zu einer Familie von Basalmembranproteinen gehört.
Bei dem von LAMB3-Gen kodierten Protein handelt es sich um eine Beta-Untereinheit des Laminins, die zusammen mit einer Alpha- und einer Gamma-Untereinheit das Laminin-5 bildet. Für dieses Gen wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die für das gleiche Protein kodieren.
Allgemeine Information
Laminine sind heterotrimere Moleküle, die aus Alpha-, Beta- und Gamma-Untereinheiten bestehen, die sich über eine Coiled-Coil-Domäne zusammenfügen. Laminine sind wesentlich für die Bildung und Funktion der Basalmembran und haben zusätzliche Funktionen bei der Regulierung der Zellmigration und der mechanischen Signaltransduktion. Laminin bindet über einen Rezeptor mit hoher Affinität an Zellen. Es wird angenommen, dass es während der Embryonalentwicklung durch Interaktion mit anderen Komponenten der extrazellulären Matrix die Anheftung, Migration und Organisation von Zellen in Geweben vermittelt.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit LAMB3 assoziiert sind, gehören:
- Epidermolysis bullosa junctionalis generalisiert schwer (Typ Herlitz)
- Epidermolysis bullosa junctionalis generalisiert intermediär schwer (Typ Non-Herlitz)
- Epidermolysis bullosa junctionalis lokalisiert (Typ Non-Herlitz Typ)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Kon A et al. (1998) Laminin 5 genes and Herlitz junctional epidermolysis bullosa: novel mutations and polymorphisms in the LAMB3 and LAMC2 genes. Mutations in brief no. 190. Online. Hum Mutat 12: 288.
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