KRT4-Gen

Das KRT4-Gen (KRT4 steht für Keratin 4) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist KRT13. Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Zytokeratine. Keratin4 ist wie auch Keratin 13 ein schleimhautspezifisches Keratin.  

Die Typ-II-Zytokeratine bestehen aus basischen oder neutralen Proteinen, die in Paaren von heterotypischen Keratinketten angeordnet sind, die während der Differenzierung von einfachen und geschichteten Epithelgeweben mitexprimiert werden. Die Zytokeratine des Typs II sind in einer Region des Chromosoms 12q12-q13 geclustert.

Mutationen im Keratin4-Gen  sind mit dem White Sponge Nevus (Naevus spongiosus albus mucosae) assoziiert, der der durch orale, ösophageale und anale Leukoplakien gekennzeichnet ist (Westin M et al. 2018).

1. Aloi FG et al. (1988) White sponge nevus with epidermolytic changes. Dermatologica 177: 323–326
2. Cannon AB (1935) White sponge nevus of the mucosa (nevus spongiosus albus mucosae). Arch Dermatol Syph 31: 365
3. Chao SC et al. (2003) A novel mutation in the keratin 4 gene causing white sponge nevus. Br J Dermatol 148: 1125-1128
4. Mostaccioli S et al. (1997) White sponge nevus is caused by mutations in mucosal keratins. Eur J Dermatol 7: 405–408
5. Westin M et al. (2018) Mutations in the genes for keratin-4 and keratin-13 in Swedish patients with white sponge nevus. J Oral Pathol Med 47:152-157.