Keratosis palmoplantaris, Parodontopathie,Onychogryposis mit Mutation in CTSC Q82.8

Die Keratosis palmoplantaris, Parodontopathie,Onychogryposis mit Mutation in CTSC-Gen, auch Haim-Munk-Syndrom genannt, ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich hauptsächlich durch palmoplantare Hyperkeratose und Periodontitis charakterisiert.

Das HMS ist selten, weniger als 100 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben. Die meisten beschriebenen Patienten sind Nachkommen einiger weniger konsanguiner Familien aus einem religiösen Isolat in Cochin (Indien).

Ursache des HMS sind Mutationen im CTSC-Gen, welche autosomal-rezessiv vererbt werden. In vielen Fällen sind die Betroffenen Nachkommen einer konsanguinen Familie aus Indien.

Die Keratose entwickelt sich bei Betroffenen in der Regel zwischen dem 1. und 5. Lebensjahr

Das Haim-Munk-Syndrom (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse. zusätzlich treten schuppige Hautareale an Knien, Schienbeinen, Ellenbogen und Handrücken auf. Charakteristisch sind Deformitäten der Finger (konische, spitz zulaufende Phalangenenden und klauenartige volare Kurvatur).  Die Periodontitis ist schwer und setzt früh ein, sodass schon die Milchzähne betroffen sind. Sie tritt in Begleitung einer Gingivitis und dem Abbau des Alveolarknochens auf. Die Patienten sind sehr anfällig für Infektionen

Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde und kann durch den Nachweis der ursächlichen Mutationen bestätigt werden. Differentialdiagnosen kommen andere Krankheiten mit palmoplantarer Hyperkeratose und präpubertaler Periodontitis in Frage.

Die Behandlung der Hautsymptome erfordert topische Emollientien, Keratolytika (einschließlich Salicylate und Harnstoff) und orale Retinoide (Acitretin, Etretinat und Isotretinoin). Die Periodontitis beim HMS spricht in der Regel auf traditionelle Therapien einer Periodontitis nicht an. Hilfreich kann eine Extraktion von Milchzähnen in Kombination mit oralen Antibiotika und professioneller Zahnreinigung sein. Synovektomie verminderte die Entzündung bei destruktiver Arthritis, kann aber eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke zur Folge haben.

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