Keratoakanthome familiäreD23.L

Seltene autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung, die zuerst bei Personen schottischer Herkunft beschrieben wurde, jedoch auch bei anderen Populationen beobachtet wurde, und sich über Jahre und Jahrzehnte durch neu entstehende  Keratoakanthome auszeichnet. Die Erstmanifestation der Erkrankung liegt im Gegensatz zu der nicht-hereditären Form bereits im späten Kindesalter.   

Mutationen im TGFBR1-Gen (transforming grwoth factor beta receptor1) das auf dem Genlokus 9q22 lokalisiert ist.

Vor allem im frühen Erwachsenenalter (Durchschnitt liegt bei 52,6 Jahren) auftretend.

Chronisch lichtexponierte Körperareale. Gesicht, Rumpf, Extremitäten.

Im frühen Erwachsenenalter erstmanifestierte, generalisiert auftretende, familiäre Erkrankung mit multiplen, solitären aber auch aggregierten, hautfarbenen oder rötlich-bräunlichen Hornpapeln (bei etwas längerem Bestand Ausbildung eines zentralen Hornpropfes - typisches Bild des klassischen Keratoakanthoms), die unter Vernarbungen und Mutilationen ausheilen können. Die Aggressivität und Expressivität der Erkrankung nimmt mit laufendem Alter deutlich zu.    

Mutiple autosomal dominante Keratoaktnhome durch Mutationen in NLRP1. Eruptive, multiple, ulzerative, hyperkeratotische, schmerzlose, rötlich-braune Knötchen und Knoten auf plantarer und palmarer Haut.

Ferguson Smith (1934) beschrieb diese Erkrankung erstmals in einem einzigen Fall, nämlich bei einem 23-jährigen Bergarbeiter, der im Alter von 16 Jahren erstmals Flecken an den Beinen entwickelte. Die Läsionen heilten spontan ab, wurden aber durch andere an benachbarten Stellen und später im Gesicht und an den Ohren ersetzt. Nach Abheilung blieb eine atrophische Narbe zurück. Die Läsionen ähnelten klinisch und histologisch einem Plattenepithelkarzinom. Ferguson-Smith berichtete später, dass der Patientrund 14 Jahre später an einer "eitrigen Meningitis" starb. Betroffen waren neben dem Gesicht, den Ohren, den Armen und Beinen auch die Haut des Anus, des Hodensacks und der vorderen Bauchwand. Bei allen Tumoren handelte es sich um gut ausdifferenzierte Plattenepitheliome. Der Analtumor infiltrierte den Schließmuskel und die Muskelbeschichtung des Analkanals.

Sommerville und Milne (1950) berichteten über 2 Fälle in jeweils 2 aufeinander folgenden Generationen. Degos et al. (1964) beschrieben die Erkrankung bei einer Frau und 2 Töchtern.

Ferguson-Smith et al. (1971), der Genetiker und Sohn des Dermatologen, der diese Krankheit erstmals beschrieb, untersuchte 62 Fälle in Westschottland. Die Läsionen traten häufiger an exponierten Stellen der Haut auf. Zwei Mädchen hatten ihre erste Läsion in ihrem dreizehnten Lebensjahr; das älteste Auftreten war bei einem Mann im Alter von 56 Jahren und bei einer Frau im Alter von 55 Jahren. Das mittlere Erkrankungsalter lag bei Frauen bei 25,5 und bei Männern bei 26,9 Jahren.

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