TGFBR1-Gen

Das TGFBR1-Gen  (TGFBR1 steht für  „Transforming Growth Factor Beta Receptor 1“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 9q22.33 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.

Das von diesem Gen kodierte Protein, die Activin Receptor-Like Kinase 5, ist eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die sich durch Übertragung phosphorhaltiger Gruppen kennzeichnet. Sie bildet, nach Bindung an TGF-beta, einen heteromeren Komplex mit TGF-beta-Rezeptoren vom Typ II. Hierdurch wird das TGF-beta-Signal von der Zelloberfläche ins Zytoplasma weitergeleitet.

Damit wird eine Vielzahl physiologischer und pathologischer Prozesse reguliert, darunter die Zellzyklushemmung in Epithel- und hämatopoetischen Zellen, die Kontrolle der Proliferation und Differenzierung mesenchymaler Zellen, die Wundheilung, die Produktion extrazellulärer Matrix, die Immunsuppression und die Karzinogenese.

Zu den Krankheiten, die mit TGFBR1 assoziiert sind, gehören:

• die "familiäre Keratoakanthome" (Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; OMIM: 132800)
• und
• das Loeys-Dietz-Aortenaneurysma-Syndrom (LDAS)

Zu den assoziierten Signalwegen gehören der NF-kappaB Pathway und die Zytokinproduktion durch Th17-Zellen. Menschen mit dem Loeys-Dietz-Syndrom entwickeln häufig immunologische Störungen: Nahrungsmittelallergien, Asthma oder Zeichen einer atopischen Dermatitis oder entzündliche Darmerkrankungen. Hierbei ergeben sich Überschneidungen zu dem Hyper-IgE-Syndrom.

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