Definition
X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine Funktionsstörung des Androgenrezeptors verursacht wird.
Manifestation
Es sind nur Männer betroffen, Frauen fungieren als Konduktorinnen. Manifestation im 20. bis 40. Lebensjahr.
Klinisches Bild
Belastungsabhängige Muskelkrämpfe und Faszikulationen, dann proximal beginnende Muskelschwäche, langsame Progredienz mit Entwicklung einer bulbären Symptomatik (Dysarthrie, Dysphagie). In 50% der Fälle Gynäkomastie, Hodenatrophie mit Einschränkung der Spermatogenese und sekundärer Impotentia gestandi; gehäuft LH- und FSH-Erhöhung, nur in einem Drittel Erniedrigung des Serumtestosterons. Gehäuft Diabetes mellitus oder subklinische Störung der Glukosetoleranz.
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Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles