Synonym(e)
Definition
Das IL2RB-Gen (IL2RB steht für „Interleukin 2 Receptor Subunit Beta“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 22q12.3 lokalisiert ist. Das IL2RB-Gen kodiert für die Beta-Untereinheit des Interleukin-2-Rezeptors. Diese Beta-Untereinheit ist an der rezeptorvermittelten Endozytose beteiligt und überträgt die mitogenen Signale von IL2. Wahrscheinlich in Verbindung mit IL15RA, das an der Stimulation der neutrophilen Phagozytose durch IL15 beteiligt ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist CSF2RB.
Allgemeine Information
Der Interleukin-2-Rezeptor, der an T-Zell-vermittelten Immunreaktionen beteiligt ist, liegt in drei Varianten vor, die sich in ihrer Fähigkeit, Interleukin 2 zu binden, unterscheiden:
- Die Variante mit niedriger Affinität: Sie ist ein Monomer der Alpha-Untereinheit und ist nicht an der Signaltransduktion beteiligt.
- Die Variante mit mittlerer Affinität: Sie besteht aus einem Alpha/Beta-Untereinheit-Heterodimer.
- Die Variante mit hoher Affinität: Sie besteht aus einem Alpha/Beta/Gamma-Untereinheit-Heterotrimer.
Sowohl die intermediäre als auch die hochaffine Variante des Rezeptors sind an der rezeptorvermittelten Endozytose und der Weiterleitung mitogener Signale von Interleukin 2 beteiligt.
Das von diesem Gen kodierte Rezeptorprotein stellt die Beta-Untereinheit dar und ist ein Membranprotein vom Typ I. Die Verwendung alternativer Promotoren führt zu mehreren Transkriptvarianten, die das gleiche Protein kodieren. Das Protein wird hauptsächlich im hämatopoetischen System exprimiert. Die Verwendung eines alternativen Promotors in einem stromaufwärts gelegenen Long Terminal Repeat (LTR) führt bei einigen Varianten zu einer plazentaspezifischen Expression.
Zu den Krankheiten, die mit IL2RB assoziiert sind, gehören Immundefizienz 63 mit Lymphoproliferation und Autoimmunität und Ichthyose.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fernandez IZ et al. (2019) A novel human IL2RB mutation results in T and NK cell-driven immune dysregulation. J Exp Med 216: 1255-1267.
- Suzuki H et al. (1995) Deregulated T cell activation and autoimmunity in mice lacking interleukin-2 receptor beta. Science 268: 1472-1476.
- Zhang Z et al. (2019) Human interleukin-2 receptor beta mutations associated with defects in immunity and peripheral tolerance. J Exp Med 216: 1311-1327.
