Ichthyosis Curth-Macklin Q80.8

Sehr seltene, autosomal dominante keratinopathische Genodermatose mit ausgeprägten hystrixartigen Hautveränderungen am gesamten Integument unter Einbeziehung von Gelenkbeugen sowie von Handtellern und Fußsohlen. Nur wenige Fälle sind bisher beschrieben. 

Unter Einbeziehung der hier beschriebenen Ichthyosis Curth-Macklin werden 5 klinische  Varianten beschrieben, die sich auf jeweilige Familien beziehen (Mehta S et al. 2015):

• Ichthyosis (hysterix) Brocq
• Ichthyosis (hysterix) Lambert (Ichthyosis hysterix Lambert)
• Ichthyosis (hysterix) Curth-Macklin
• Ichthyosis (hysterix) Rheydt
• Ichthyosis (hysterix) Baefverstedt.

Der Gendefekt (autosomal-dominant) befindet sich auf dem Genlocus KRT1 12q13 (Wang WH et al. 2016).

Die älere Bezeichnung "Ichthyosis hysterix" war insofern problematisch, da es sich um eine rein deskriptive Beschreibung des Zustands einer Ichthyose mit stacheligen schwarzbraunen Hyperkeratosen handelte, der je nach Behandlungszustand bei mehreren Ichthyosen zu beobachten ist.

1. Brusasco A et al. (1994) Ichthyosis Curth-Macklin - a new sporadic case with immunohistochemical study of keratin expression. Arch Dermatol 138: 1077-1079
2. Curth HO, Macklin MT (1954) The genetic basis of various types of ichthyosis in a family group. Am J Hum Genet 6: 371-381
3. Ishida-Yamamoto A et al. (2002) Lessons from disorders of epidermal differentiation-associated keratins. Histol Histopathol 17: 331-338
4. Mehta S et al. (2015) A Sporadic Case of Ichthyosis Curth Macklin: Rare Presentation of a Rare Disease.
   Indian J Dermatol 60:522.
5. Sprecher E et al. (2003) Epidermolytic hyperkeratosis and epidermolysis bullosa simplex caused by frameshift mutations altering the v2 tail domains of keratin 1 and keratin 5. J Invest Dermatol 120: 623-626
6. Wang WH et al. (2016) Ichthyosis hystrix Lambert type and Curth-Macklin type are a single entity with
   affected (KRT1 mutation) or unaffected (KRT10 mutation) palms and soles?Eur J Dermatol 26:493-495.