Definition
Angeborener genetischer Defekt im Methioninstoffwechsel als Folge eines Cystathionsynthetasemangels.
Klinisches Bild
- Hauterscheinungen: Vor allem bei Wärme fleckig gerötete Wangenhaut und grobporige Gesichtshaut. Feine, dünne Haare. Die Haut der Extremitäten wirkt retikuliert. Atrophische, zigarettenpapierähnliche Narben und livedoartige Gefäßzeichnungen an den Händen sind möglich.
- Extrakutane Manifestationen: Linsenektopie, Skelettveränderungen, Störungen des Wachstums und der geistigen Entwicklung, Myopie, arterielle und venöse Thrombosen.
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Differentialdiagnose
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles