Genetisch bedingte nicht-syndromale Nagelanomalien

Unter demTerminus „Nail disorder, nonsyndromic congenital“ (NDNC) wird eine heterogene Gruppe hereditärer, dominant oder rezessiv vererbter, nicht-syndromaler (isolierter) Nagelanomalien zusammengefasst, so auch das vollständige Fehlen der Nagelplatte (Autosomal-rezessive kongenitale Anonychie – OMIM 206800). Neben Anonychien sind hereditäre Formen von Trachyonychie, Koilonychie, Leukonychie, Uhrglasnägel, Röhrennägel, Onychogrypose und  Pterygium inversusm unguis beschrieben. Die Nagelanomalien können 1 oder mehrere Nägel betreffen und können mit Skelettdysplasien einhergehen. Zu der Gruppe der NDCNs werden 10 Krankheitsbilder NDCN1-NCDN10) gezählt (Khan S et al. 2015).  

1. Nail disorder, nonsyndromic congenital 1, NDNC1 (Twenty-nail-dystrophy; Onychodystrophy totalis, isolated)
2. Nail disorder, nonsyndromic congenital 2; NDNC2 (Hereditäre Koilonychie; Koilonychia hereditaria)
3. Nail disorder, nonsyndromic congenital 3; NDNC3 (Leukonychia totalis/partialis)
4. Nail disorder, nonsyndromic congenital, 4; NDNC4; (Anonychia/Hyponychia congenita, Anonychia totalis)
5. Nail disorder, nonsyndromic congenital 5, NDNC5 (Onycholysis partialis mit Skleronychie)
6. Nail disorder, nonsyndromic congenital 6, NDNC6 (Anonychia/Hyponychia und Onychodystrophie)
7. Nail disorder, nonsyndromic congenital 7, NDNC7 (Kongenitale isolierte Onychodysplasie)
8. Nail disorder, nonsyndromic congenital 8; NDNC8 (Isolierte Zehennageldystrophie)
9. Nail disorder, nonsyndromic congenital 9; NDNC9 (Isolierte Anonychie-Onycholyse)
10. Nail disorder, nonsyndromic congenital 10; NDNC10 (Claw-shaped nails; Onychauxis)

1. Bergmann C et al. (2006) Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia. Am J Hum Genet 79:1105-1109.
2. Khan S et al. (2015) Genetics of human isolated hereditary nail disorders. Br J Dermatol 173:922-929.