Generalisierte Hypertrichosis terminalis mit und ohne Gingahyperplasie Q84.2

Sehr seltene, autosomal-dominant vererbte  Erkrankung, die bereits mit der Beschreibung von Julia Pastrana (1834-1840) bereits Mitte des 19.Jahrhunderts Eingang gefunden hat (Bondeson J et al. 1993). Auch später fand diese Erkrankung  vereinzelt Eingang ins Schrifttum (Lee IJ 1993).

Nachgewiesen wurden in 3 chinesischen Familien Mikroduplikationen auf dem Chromosom 17q24.2-q24.3. Diese Region beinhaltet 4 Gene: ABCA5 (OMIM 612503); ABCA6 (OMIM 612504); ABC10 (OMIM 612508);  MAP2K6 (OMIM 601254).ES handelt sich um ein sog. "contiguous gene syndrome", einem Syndrom bei dem der Gendefekt mehrere in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene umfasst, die unabhähgig voneinander zum Phänotpy beitragen (Frank J 2013).  

Der gesamt Körper ist durch eine  kongenitaler diffuse Hypertrichose (Kopf und Körperbehaarung) gekennzeichnet. Weiterhin bestehen:  Dysmorphien wie grobe Gesichtszüge und eine Gingivahyperplasie.

1. Bondeson J et al. (1993) Julia Pastrana, the nondescript: an example of congenital, generalized hypertrichosis terminalis with gingival hyperplasia. Am J Med Genet 47:198-212.
2. Frank J et al. (2013) Genetic hair diseases. An update. Hautarzt 64: 830-842.
3. Lee IJ et al. (1993) Hypertrichosis universalis congenita: a separate entity, or the same disease as
   gingival fibromatosis? Pediatr Dermatol 10:263-266.