Synonym(e)
ELOVL1, ELOVL2, ELOVL3, ELOVL4, ELOVL5, ELOVL6, ELOVL7
Allgemeine Information
Als Fettsäure-Elongasen bezeichnet man eine in Eukaryoten vorkommende Enzymfamilie, die zu den Transferasen zählt. Elongasen sind vermutlich im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert (s.u. Fettsäuresynthese). Sie katalysieren eine Kondensation im Fettsäureelongationszyklus. Pro Durchlauf findet eine Verlängerung der Fettsäure um einen C2-Körper statt (Elongation).
Beim Menschen sind sieben Fettsäure-Elongasen bekannt. Sie werden von den Genen ELOVL1-7 kodiert. Mutationen im ELOVL4-Gen sind ursächlich für Typ 3 des Stargardt-Syndrom, einer sehr seltenen juvenilen Makuladegeneration.
