EWSR1-Gen

EWSR1 ist ein Akronym für das "Ewing sarcoma breakpoint region 1-Gen". Dieses  ist auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an der Position 12.2 lokalisiert. Mutationen  des Gens können das Ewing-Sarkom induzieren. Der Nachweis dieser Translokation wird diagnostisch zusammen mit der konventionellen Histologie sowie der Immunhistochemie für die Diagnostik des Ewing Sarkoms genutzt.

Weitere Tumoren bei denen EWSR1-Translokationen nachgewiesen wurden:

• Desmoplastischer Rundzelltumor (DSRCT): -  t(11;22)(p13;q12) mit WT1

• Klarzellsarkom (malignant melanoma of soft parts (MMSP): - t(12;22)(q13;q12) mit ATF-1.

• kleinzelliges Rundzellsarkom: t(11;22)(p36.1;q12) -  PATZ1

• angiomatöses fibröses Histiozytom : t(12;22)(q13;q12) -  ATF1 oder t(2;22)(q33;q12) - CREB1

Die Tumorzellen weisen bestimmte Chromosomenveränderungen auf, an denen das EWS-Gen (Ewing-Sarkom-Gen) auf dem Chromosom 22 beteiligt ist. Bei den Fusionsgenen können best. Eigenschaften beider Gene erhalten bleiben. Das resultierende Fusionsgen kodiert für ein Fusionsprotein , einem  Onkoprotein.