Definition
X-chromosomal-rezessiv vererbte Variante einer dystrophischen Epidermolyse mit frühzeitigem Verlust der Kopfhaare, subepidermalen Blasen, schubweise fleckigen Hyper- und Depigmentierungen im Gesicht und an den Extremitäten. Proportionierter Zwergwuchs, Mikrozephalie, geistige Retardierung.
Differentialdiagnose
Therapie
Symptomatische Therapie, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.
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Hypotrichose;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles