Synonym(e)
Arthritis; Arthritis familiäre granulomatöse; familial histiocytic dermatoarthritis; familiäre granulomatöse
Definition
Bisher sehr selten beschriebene, familiär auftretende, sich in der frühen Kindheit manifestierende Erkrankung, gekennzeichnet durch granulomatöse kutane und subkutane Papeln, bevorzugt an Hand- und Fußrücken sowie Extremitätenstreckseiten. Darüber hinaus treten mutilierende Arthritiden der peripheren Gelenke, v.a. der Hände und Füße, auf. Typisch ist Augenbeteiligung mit Uveitis, Glaukom oder Katarakt.
Beziehungen zur multizentrischen Retikulohistiozytose (Weber und Freudenthal) werden diskutiert.
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Klinisches Bild
- Morgensteifigkeit und schmerzhafte bilaterale Schwellungen der Hand-, Metakarpophalangeal- und proximalen Interphalangeal- sowie der Ellbogen-, Knie- und Sprunggelenke. Zunehmende (seronegative) deformierende rheumatoide Polyarthritis, insbesondere an den Händen mit ausgeprägter Bewegungseinschränkung. Zusätzlich schmerzhafte Schwellungen an Hand- und Fußrücken sowie im Bereich der Fußknöchel (Synovialzysten). Schubweises (meist mit Iritis gekoppeltes) generalisiertes papulo-noduläres livid-bräunliches Exanthem im Gesicht, an Ohren und Extremitätenstreckseiten mit Bevorzugung von Hand- und Fußrücken.
- Plattenartige subkutane Indurationen, Glaukom, Uveitis, Iritis, Katarakt mit früher Visuseinschränkung und Erblindung.
- Röntgenologische Skelettveränderungen: Ausgeprägte Gelenkdeformierungen und Zeichen hochgradiger periartikulärer Knochenresorption.
Histologie
Diffuses, das gesamte Korium durchsetzendes, dichtes tumorartiges Infiltrat aus ein- und selten doppelkernigen histiozytären Zellen (bei anderen Autoren auch multinukleäre Riesenzellen) und reichlich endothelbetonten proliferierten Kapillaren. In älteren Knötchen und subkutanen Plaques überwiegend verdickte hyaline Kollagenbündel und Fibroblasten, dagegen wenig Histiozyten.
Differentialdiagnose
Multizentrische Retikulohistiozytose; juvenile rheumatoide Arthritis; Sarkoidose; dermochondrokorneale Dystrophie (François-Syndrom).
Therapie
Arthritis und Iritis nur vorübergehend mit niedrig dosierten Glukokortikoiden morbostatisch beeinflussbar; kein Ansprechen auf NSAR.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Arthritis familiäre granulomatöse; Dermatitis-Arthritis-Syndrome; familial histiocytic Dermatoarthritis;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles