Definition
COL29A1 ist das Akronym für Kollagen 29 und bezeichnet ein Protein-kodierendes Gen, das auf Chromsom 3q21 lokalisiert ist. Das COL29A1-Gen kodiert für das Protein Kollagen 29, dessen Funktion noch weitgehend unerforscht ist. Es wird vermutet dass Kollagen 29 den Zusammenhalt der Epidermiszellen und weiterhin auch die Wanderung von Immunzellen in der Epidermis beeinflusst und somit bei der Schutzfunktion der Haut vor äußeren Einflüssen wie etwa Kälte oder Hitze und der Abwehr von Erregern eine wichtige Rolle spielt.
Im Gegensatz zu anderen Kollagenen ist Kollagen 29 in der Haut von gesunden Menschen nur in der äußersten Schicht, der so genannten Epidermis, aktiv. „Patienten mit atopischer Dermatitis hingegen fehlt das Kollagen 29 in den äußeren Hautschichten“.
Allgemeine Information
Mutationen in diesem Gen sind, führen zu einer fehlerhaften Expression von Kollagen 29 und sind mit einer atopischen Dermatitis assoziiert (Söderhäll C et al. 2007). Diese Aussage wird von einer anderen Autorengruppe bestritten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Naumann A et al. (2011) A comprehensive analysis of the COL29A1 gene does not support a role in eczema. J Allergy Clin Immunol 127:1187-94.e7.
- Söderhäll C et al. (2007) Variants in a novel epidermal collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis. PLoS Biol 5:e242.
