Chromosom-4q-Deletionssyndrom E70.35

Das Chromosom-4q-Deletionssyndrom ist ein seltenes neurogenes Syndrom mit geistiger Behinderung, das mit und ohne Piebaldismus auftreten auf. Ausgelöst wird es durch eine Vielzahl von nicht wiederkehrenden Deletionen von 4q.

Eine Ganzgenom-Genotypisierungsanalyse eines Patienten mit Piebaldismus ergab eine 1,34-Mb-Mikroduplikation von 1q21.1q21.2 und eine 2,7-Mb-Mikrodeletion von 4q12. Die klinischen und molekularen Befunde zeigten bei diesen Probanden, dass die 2,7-Mb-4q12-Mikrodeletion, einen isolierten Piebaldismus durch den Verlust des KIT-Gens verursacht (Arasimavičius J et al. 2020).

Weiterhin können bei diesem Phänotyp folgende Symptome auftreten:

Dolichozephalie, Pectus excavatum, Hüftdysplasie, Pes planus, Myopie, Linsentrübungen und das Fehlen der gesprochenen Sprache, nicht aber der Kommunikation durch Gebärden.

Piebaldismus kann in seltenen Fällen fehlen. Dies deutet darauhin, dass der Piebaldismus durch einen komplexeren Mechanismus als eine einfache Haploinsuffizienz von KIT entstehen kann (Hemati P et al. 2015).

1. Arasimavičius J et al. (2020) A Familial 4q12 Deletion Involving KIT Gene Causes Piebaldism. Acta Dermatovenerol Croat 28:105-108.
2. Fujimoto A et al. (1998) Interstitial deletion of chromosome 4, del(4)(q12q21.1), in a mentally retarded boy with a piebald trait, due to maternal insertion, ins(8;4). Am J Med Genet 75:78-81.
3. Hemati P et al. (2015) 4q12-4q21.21 deletion genotype-phenotype correlation and the absence of piebaldism in presence of KIT haploinsufficiency. Am J Med Genet A 167A(1):231-237.