Definition
Sehr seltenes hereditäres Syndrom, u.a. charakterisiert durch mentale Defizienz, Epilepsie, endokrinologische Störungen, Hypogonadismus, Adipositas, Gynäkomastie und faziale Lymphödeme.
Ätiopathogenese
X-chromosomal-rezessiver Erbgang eines Defektes des PHF6-Gens (Plant Homeodomain Gen 6 Gen; Genlocus: Xq26).
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Kopernio
Kopernio- Baumstark A et al. (2003) Novel PHF6 mutation p.D333del causes Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. J Med Genet 40: 50
- Borjeson M, Forssman H, Lehmann O (1962) An X-linked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. Acta Med Scand 171: 13-21
- Flannery DB et al. (1985) Dermatoglyphics in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Am J Med Genet 21: 401-404
- Lower KM et al. (2002) Mutations in PHF6 are associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Nat Genet 32: 661-665
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Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles