Bazex-Dupré-Christol-SyndromQ82.8
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Definition
Seltenes (aktuell sind weltweit etwa 20 Familien beschrieben) X-chromosomal-dominant vererbtes Syndrom mit seit der Geburt bestehender generalisierter Hypotrichose, diffuser Alopezie v.a. des Scheitel- und Temporalbereichs, Atrophodermia vermiculata mit Betonung von Hand- und Fußrücken und frühzeitiger Entwicklung multipler Basalzellkarzinome. Seltener sind faziale Hyperpigmentierungen und Trichoepitheliome. Evtl. Hypohidrose bis Anhidrose. S.a.u. Rombo-Syndrom.
Sehr selten finden sich Zeichen einer atopischen Diathese, Keratosis pilaris, Ichthyose, Arachnodaktylie, Osteochondritis, Schwerhörigkeit und Lernprobleme.
Ätiopathogenese
Beschrieben sind in 2 von 6 betroffenen Familien Mutationen im ACTRT1- Gen (Bal E et al. 2017), das für das Actin-related protein T1 (ARP-T1) kodiert. ARP-T1 bindet direkt an den GLI1 Promoter, wodurch die GLI1-Expression supprimiert wird. Hierdurch kommt es zu einer Aktivierung des Hedgehog pathway (s.a. Basalzell-Naevus-Syndrom).
Manifestation
Milien: Säuglingsalter oder in der Neonatalperiode. Basalzell-Karzinome treten bei 40% der Patienten zwischen meist während des zweiten und dritten Lebensjahrzehntes auf.
Lokalisation
Die Hypotrichose betrifft den Kopf und manchmal die Augenbrauen.
Milien treten v.a. im Gesicht auf.
Basalzell-Karzinome treten v.a. im Gesicht auf.
Klinisches Bild
Hypotrichose, Hypohidrose, Milien und früh sich manifestierende Basalzell-Karzinome. Oft besteht eine follikuläre Atrophodermie (v.a. an Hand- und Fußrücken, an den Streckseiten von Ellenbogen und Knien und im Gesicht). Weitere Merkmale des Syndroms sind Basalzell-Hamartome und Trichoepitheliome.
Sehr selten finden sich Zeichen einer atopischen Diathese, Keratosis pilaris, Ichthyose, Arachnodaktylie, Osteochondritis, Schwerhörigkeit und Lernprobleme.
Literatur
- Bal E et al. (2017) Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of
- Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas. Nat Med 23:1226-1233.
- Bazex A, Dupré A, Christol B (1966) Atrophodermie folliculaire, proliférations baso-cellulaires et hypotrichose. Ann Dermatol Syphiligr (Paris) 93: 241-254
- Buxtorf K et al. (2001) Bazex syndrome. Dermatology 202: 350-352
- Gill D et al. (2001) Bullous lesions in Bazex syndrome and successful treatment with oral psoralen phototherapy. Australas J Dermatol 42: 278-280
- Plosila M, Kiistala R, Niemi KM (1981) The Bazex syndrome: Follicular atrophoderma with multiple basal cell carcinoma, hypotrichosis and hypohidrosis. Clin Exp Dermatol 6: 31-41