Atrichia congenita mit Hornzysten Q84.0

Damsté und Prakken, 1954 

Seltene, autosomal-dominant (rezessiv) vererbte, permanente, diffuse Haarlosigkeit (Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel. Beschrieben sind etwas mehr als 50 Familien. 

Für die AUC ,wie auch für die Papuläre Atrichie (APL), werden Mutationen in dem sog. Haarlos-Gen=HR-Gen) das auf dem Chromosom 8p21-p22 lokalisiert ist nachgewiesen. Bisher sind >50 Mutationen nachgewiesen. Ein weiteres Gen, das ebenfalls an dem Haarzyklus beteiligt ist, ist das Vitamin-D-Rezeptor (VDR)-Gen, das auf dem Chromsom 12q12-q14 lokalisiert ist. Mutationen dieses Gens können zu einer Phänokopie der APL führen (Betz RC 2014).  

Das Haar fehlt bei Geburt oder fällt kurz danach aus, wobei die Follikelöffnungen nachweisbar sind. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind follikulär gebundene, papulöse Läsionen, die neben der Atrichie für das Krankheitsbild typisch sind: Diese sind periorbital, im Nacken sowie in der Knieregion lokalisiert.

Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis; Alopecia areata diffusa; Atrichia congenita universalis

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