Synonym(e)
Atrichia with papular lesions and vitamin D-dependent rickets type IIA
Definition
Extrem seltener, diffuser Haarmangel ( Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel.
Ätiopathogenese
Mutationen des CYP27B1 Gens (Genlokus: 12q14). S. hierzu Atrichia congenita diffusa; hierbei liegt bei identischem dermatologischem Krankheitsbild der Gendefekt (hairless gen) auf dem Chromosom 8p21.
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Klinisches Bild
Das Haar fehlt bei Geburt oder fällt kurz danach aus, wobei die Follikelöffnungen nachweisbar sind. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind 0,3-0,8 cm große, hautfarbene Papeln. Von großer klinischer Bedeutung für diese Form der diffusen, kongenitalen Atrichie sind die Zeichen der Rachitis durch eine Defizienz der 25-Hydroxy-Vitamin D3 1-alpha-Hydroxylase. Die Symptome beginnen in der Kindheit, i.A. 2 Jahre nach der Geburt, mit Wachstumsretardierung, Muskelschwäche.
Labor
Serumcalcium erniedrigt, Parathormon erhöht, 1,25-Dihydroxycholecalciferol ist praktisch im Serum nicht nachweisbar.
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Kopernio
Kopernio- Zlotogorski A et al. (2003) Clinical and pathological correlations in genetically distinct form of atrichia. Arch Dermatol 139: 1591-1596
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Verweisende Artikel (2)
Atrichia congenita mit Hornzysten; Atrichia with papular lesions and vitamin D-dependent rickets type IIA;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles