Synonym(e)
Definition
Schwerste Form der Epidermolysis bullosa-Gruppe. Generalisierte Blasenbildungen, mit Beteiligung der Mundschleimhaut und auch des Larynx (heisere Stimme).
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen auf dem KRT 5-Gen (HKRT5-Gen auch KRT5-Gen) oder KRT14-Gen, die zu fehlender bzw. verminderter Expression der Proteine Keratin 5 bzw. Keratin 14 führen.
Klinisches Bild
-
Integument:
- herpetiform gruppierte, pralle, seröse oder hämorrhagische Bläschen oder Blasen, die meist ohne Narbenbildung abheilen.
- Milien oder fokale Atrophien mit Hyper-oder Hypopigmentierungen
- eher diskrete palmare oder plantare Hyperkeratosen
- Nageldystrophien in Form von Nagelverdickungen treten bereits im Säuglingsalter auf. Auch Anonychie.
- telogenes Effluvium
-
Extrakutane Manifestationen:
- Blasenbildung der Mundschleimhaut und des Larynx (Heiserkeit), Gefahr der Larynxstenosen
- Ösophagusbeteiligung
- Zahnanomalien
Histologie
- Intraepidermale Blasenbildung.
- Elektronenmikroskopie: Verklumpung der Tonofilamente im Stratum basale.
Therapie
Phytotherapie extern
Das aus der Droge Rhei radix, der Rharbarberwurzel gewonnene Diacerein wurde als 1% Applikationsform in einer klinischen Studie erfolgreich getestet. Bei dieser kleineren Studie (n= 17) erreichten 60% der Teilnehmer eine Besserung der Blasenbildung.
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Kopernio
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Verweisende Artikel (5)
Diacerein; Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie und Mutation in PLEC; Generalisierte schwere Epidermolysis bullosa simplex; Keratine; KRT14-Gen;Weiterführende Artikel (4)
Diacerein; Epidermolysis bullosa, hereditäre (Übersicht); Milien; Rhei radix;Disclaimer
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