Antithrombin-III-Mangel primärer hereditärer D68.5

Autosomal-dominante Störung der Antikoagulation mit Erhöhung der Prothrombinfragmente 1 und 2 im Plasma.

Unterschieden werden:

• ein Antithrombinmangel vom Typ 1: Aktivität und die Konzentration sind in gleichem Maße verhindert.
• Ein Antithrombinmangel vom Typ 2: Die Aktivität ist vermindert, die Konzentration normal oder leicht erhöht.

Die Prävalenz liegt bei 1 auf 5000 in der Bevölkerung. Es sind nur heterozygote Träger bekannt.

Das Antithrombin III ist ein wichtiges Regulatorprotein der plasmatischen Gerinnung, indem es die Serinkinasen des intrinsischen Systems hemmt. Die Wirkung auf die einzelnen Faktoren ist unterschiedlich stark. Die stärkste inhibitorische Wirkung übt das Antithrombin III auf das Thrombin und auf den Faktor Xa aus.
Die Konzentration im Plasma liegt bei 0,14-0,39 g/l. Die Aktivität beträgt 70-120% der Norm. Bereits eine Reduktion der Antithrombin-III-Aktivität auf ca. 50% geht mit einer erhöhten koagulatorischen Aktivität einer, die wiederum mit einem erhöhten thromboembolischen Risiko verbunden ist.

50% der Merkmalsträger haben bereits vor dem 40. Lebensjahr thromboembolische Komplikationen durchgemacht. Die Thrombosen treten meist in den Venen der unteren Extremitäten auf. Jedoch kommt es auch zu Mesenterial- und Nierenthrombosen und Thrombosen der Vena cava. Arterielle Thrombosen sind bei Antithrombin-Mangel nicht beobachtet worden.

1963 wurde erstmals von Egberg eine Störung des AT-III als Ursache von Thrombophilien erkannt. 1983 wurde die erste spezifische Mutation des Antithrombins III beschrieben. Mittlerweile sind über 120 verschiedene Mutationen bekannt.

1. HA Neumann (2014) Das Gerinnungssystem. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Berlin S. 223f.