Synonym(e)
Aldehyde Dehydrogenase 10; Aldehyde Dehydrogenase 3 Family Member A2; Aldehyde Dehydrogenase 3 Family, Member A2; Aldehyde Dehydrogenase Family 3 Member A2; ALDH10; EC 1.2.1; EC 1.2.1.3; EC 1.2.1.94; FALDH; Fatty Aldehyde Dehydrogenase; LS; Microsomal Aldehyde Dehydrogenase
Definition
Das ALDH3A2-Gen (ALDH3A2 steht für: Aldehyde Dehydrogenase 3 Family Member A2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 17p11.2 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Aldehyddehydrogenasen spielen eine wichtige Rolle bei der Entgiftung von Aldehyden, die z.B. durch den Alkoholstoffwechsel und die Lipidperoxidation entstehen. Das durch ALDH3A2 kodierte Genprodukt katalysiert die Oxidation von langkettigen aliphatischen Aldehyden zu Fettsäuren.
Mutationen in diesem Gen verursachen das Sjögren-Larsson-Syndrom.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Carney G et al. (2004) Sjögren-Larsson syndrome: seven novel mutations in the fatty aldehyde dehydrogenase gene ALDH3A2. Hum Mutat 24:186.
- Nojiri K et al. (2021) Impaired Skin Barrier Function Due to Reduced ω-O-Acylceramide Levels in a Mouse Model of Sjögren-Larsson Syndrome. Mol Cell Biol 41:e0035221.
- Rizzo WB et al. (2005) Sjögren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat 26:1-10.
