Albinismus okulokutaner Tyrosinase-negativerE70.3
Synonym(e)
Albinismus I; Albinismus okulokutaner Typ 1; OCA1; Okulokutaner Tyrosinase-negativer Albinismus; OMIM 203100; OMIM 609592; Tyrosinase-negativer okulokutaner Albinismus
Definition
Albinismus mit autosomal-rezessiv vererbtem Defekt der Tyrosinasebildung mit konsekutiver kompletter Störung der Melaninsynthese (Melanosomen reifen nur unvollständig) durch reduzierte oder fehlende Tyrosinase-Aktivität. Bei vollständigem Melaninverlust ist die Anzahl der Melanozyten in der Haut und in anderen Organen normal. Etwa 80 Mutationen im Tyrosinase Gen/TYR-Gen wurden beschrieben. OCA 1 wird auch als gelber Albinismus bezeichnet.
Manifestation
Kongenital. Bei Menschen aller Ethnizitäten auftretend.
Klinisches Bild
Weißes Haar, rosafarbene, helle Haut, keine Lentigines oder melanozytäre Naevi. Graue bis blaue, durchsichtige Iris, Augenhintergrund vollkommen depigmentiert, ausgeprägter Nystagmus, Photophobie, stark verminderte Sehschärfe. Keine assoziierten systemischen Symptome.
Diagnose
Tyrosinasenachweis in der Haut negativ; Inkubation von Haarwurzeln in Tyrosin ergibt keine Pigmentierung; elektronenmikroskopisch v.a. Melanosomen im Stadium I, wenige im Stadium II.
Differentialdiagnose
Generalisierte Vitiligo.
Komplikation(en)
Meist frühe Ausbildung aktinischer Keratosen (Keratosis actinica), ausgeprägte Elastosis actinica. Gefahr der Karzinom-Entwicklung (Basalzellkarzinom; Karzinom, spinozelluläres); auch maligne Melanome sind beschrieben.
Therapie
S.u. Albinismus.
Literatur
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